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Y染色体微小欠失分析

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Y染色体微小欠失分析とは

Y染色体微小欠失は、男性不妊症の遺伝学的原因のうち、クラインフェルター症候群に次いで2番目に多いことが知られています1)。Y染色体微小欠失分析では、Y染色体長腕上に存在するAZF(Azoospermia factor)領域の欠失の有無やその部位を診断します。AZF領域は造精機能を担っており、AZFa、AZFb、AZFcの3領域から構成されています。AZFcには、造精機能関連遺伝子であるDAZ(deletion in azoospermia)遺伝子が含まれています。

検査の目的

本検査は、男性不妊症の原因究明の一助となるだけでなく、その後の治療方針を考える上でも需要な情報となります1)2)。AZF領域の欠失の有無およびその部位の特定は、精巣内精子採取術(Testicular sperm extraction: TESE)による精子回収の可能性を予測することができます1)2)

検査対象となりうる患者

無精子症や乏精子症であり、TESEや細胞質内精子注入法(intracytoplasmic sperm injection: ICSI)の実施を検討している患者。

検査の有用性
男性不妊症の原因究明

無精子症や乏精子症の患者10%~15%に、Y染色体長腕上に存在するAZF領域の一部あるいは全体の欠失が認められます3)

治療方針の検討材料

AZF領域の欠失部位とTESEによる精子回収成功率の関連性が知られており、欠失の有無およびその部位の特定により、精子回収の可能性を予測できます1)。AZFcの欠失では、精子形成能が残存しており、TESEによる精子回収成功率は50%~75%であることが報告されています2)

参考
EAA(European Academy of Andrology)およびEMQN(Eurpean Quality Monitoring Network Group)が発行したガイドライン1)では、Y染色体微小欠失分析の役割について以下のように記載されています。
AZFa、AZFbの完全欠失あるいはAZFb+cの完全欠失の場合はTESEの実施を推奨すべきでないため、ICSIやTESE/ICSIの受検者となりうる無精子症や高度乏精子症患者には、Y染色体微小欠失のスクリーニング検査が案内されるべきです。
完全欠失部位表現型TESEによる精子回収の可能性
AZFaSCO*1症候群による無精子症精巣内精子採取の可能性はない
AZFbSCO症候群や精子形成停止による無精子症
AZFb+c
AZFc無精子症、乏精子症精巣内精子採取の可能性があり、
ICSIにより挙児を得る可能性がある
*1 SCO(Sertoli cell only)
STSマーカーとY染色体の部位

Promega. Technical Mannual. Y Chromosome Deletion Detection System. Version 2.0より引用