医療関係者向け情報

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分子遺伝学的検査

以下の検査を実施しています。検体の提出方法や検査所要日数などは、お問い合わせください。

  • Bloom症候群 遺伝子変異解析
  • Canavan病 遺伝子変異解析
  • CFTR Intron 8 poly(T)遺伝子変異解析
  • 嚢胞性線維症 遺伝子変異解析(CFplus)
  • 嚢胞性線維症 遺伝子変異解析(Full)
  • 嚢胞性線維症 遺伝子変異解析(Single Exon)
  • 嚢胞性線維症 遺伝子変異解析(Each additional exon)
  • 第II(Prothrombin) 因子 遺伝子変異解析
  • 第V (Leiden) 因子 遺伝子変異解析
  • 家族性自律神経失調症 遺伝子変異解析
  • Fanconi貧血 (グループC)遺伝子変異解析
  • Gaucher病 遺伝子変異解析
  • 糖原病Ⅰa型 遺伝子変異解析
  • Maple Syrup尿症 遺伝子変異解析
  • 母体血混入試験
  • MTHFR (C677T) 遺伝子変異解析
  • MucolipidosisIV型 遺伝子変異解析
  • Niemann-Pick病 (A型)  遺伝子変異解析
  • Prader-Willi症候群 / Angelman症候群 メチル化解析
  • 鎌状赤血球貧血 遺伝子変異解析
  • 脊髄性筋萎縮症 遺伝子変異解析
  • Tay-Sachs病 遺伝子変異解析
  • Tay-Sachs病 酵素分析
  • Y染色体微小欠失分析
  • 卵性診断
  • 脆弱X症候群 保因者スクリーニング(家族歴なし、PCRのみ)
  • 脆弱X症候群 診断検査(症状/家族歴あり、PCRおよびサザンブロット)