VistaSeq®(ビスタシーク)
検査の前後には、必ず医師に相談し、遺伝カウンセリングを受け付けてください。
がんを発症した方の5～10%は「遺伝性のがん」と考えられています
日本では、毎年新たに約86万人が「がん」と診断されており、日本人の2人に1人は生涯に何らかの「がん」にかかると考えられており、すべての人にがんを発症する可能があります。がんを発症する原因は、喫煙、飲酒、食生活、ウイルス感染や化学物質など生活環境における様々なリスク因子がよく知られていますが、中にはこのような生活環境とは関係なく、親から伝わった遺伝子の変化によって生まれつきがんを発症しやすい体質をもつ方がおり、そのような体質により発症するがんを「遺伝性のがん」とよびます。がんを発症した方の5～10%は「遺伝性のがん」だと考えられています。
ビスタシークでは、がんの発症リスクにかかわる遺伝子を検査し、あなたが生まれつき特定のがんを発症しやすい遺伝子の変化を持っているかどうか、つまり「遺伝性のがん」かどうかを調べます。
「遺伝性のがん」について調べることは、将来のがんの予防や早期発見に役立つ可能性があります
検査の結果、遺伝子の変化が見つかり特定のがんを発症しやすい体質であることが分かった場合、がんの予防や早期発見のために、発症リスクに応じた医学的管理（検診や予防的な治療など）を検討・選択することができます。
また、あなたに遺伝子変化が見つかった場合、血縁者（例：両親や子、祖父母、孫、いとこなど）が同じ遺伝子変化を持っているかどうかを調べることで、血縁者の医学的管理に役立てられる場合もあります。
「遺伝性のがん」を疑う条件
「遺伝性のがん」の方には、一般的に以下のような特徴がみられます。ひとつでも当てはまる場合は「遺伝性のがん」の可能性を考慮する必要があると考えられます。また、ご自身は現時点でがんを発症していなくても、このような特徴に当てはまる家族（血縁者）がいる場合は、同様に「遺伝性のがん」の可能性を考慮するべきかもしれません。
- 比較的若い年齢でがんを経験
- ひとりで複数のがんを経験（転移や再発ではなく）
- ２つある臓器の両方にがんを発症（乳房、眼、腎臓など）
- 家系内にがんを発症した人が複数いる
- 特定のがんを発症
例）卵巣がん、膵臓がん、男性乳がん、トリプルネガティブ乳がん、甲状腺髄様がん、副腎皮質腫瘍、骨肉腫など
「多遺伝子パネル検査」は「遺伝性のがん」の見落としを減らすことができる検査です
「遺伝性のがん」に関わる遺伝子は多数あるため、目的とする遺伝子のみを調べる「単一遺伝子検査（例：BRCA1/2検査など）」と、数遺伝子～数十遺伝子を一度に調べる「多遺伝子パネル検査（例：ビスタシーク）」があり、それぞれの検査に次のような長所と短所があります。
| 単一遺伝子検査 | 多遺伝子パネル検査 | |
| 特徴 | がん種や家族歴などをみて、目的とする遺伝子だけを調べる検査 | がん発症リスクに関連する複数の遺伝子を一度に調べる検査 |
| 長所 |
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| 短所 |
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- *VUS：現時点で病的意義が未確定な遺伝子の変化
例えば、遺伝性の乳がんでは、原因の多くがBRCA1/2遺伝子の変化ですが、乳がんを発症した日本人女性に対してBRCA1/2を含む11個の遺伝子の検査を行ったところ、検出された変化の約72%はBRCA1/2遺伝子、残りの約28%はBRCA1/2以外の遺伝子だったという研究報告があります。*1
このように「遺伝性のがん」かどうか検査する上で「単一遺伝子検査」では不十分である可能性があり、「多遺伝子パネル検査」であれば多数の遺伝子を一度に調べるため見落としを減らすことができ、費用や時間の面でも効率的である可能性があります。
検査結果は「Negative（陰性）、Positive（陽性）、Uncertain（意義不明）」のいずれかで報告されます
検査結果については、主治医や遺伝の専門家（臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラー）と話し合い、適切なフォローアップを受けるようにしてください
それぞれの結果の解釈について
| Negative（陰性） | 遺伝子機能への影響や、がんリスクの上昇と関係がある遺伝子変化は見つからなかったという結果です。遺伝性腫瘍のリスクがないことを意味するものではなく、既往歴や家族歴など他の因子に基づいたサーベイランスなどの健康管理が推奨されます。 |
|---|---|
| Positive（陽性） | 正常な遺伝子機能を阻害し、遺伝性腫瘍の原因となる遺伝子変化が見つかったという結果です。本人および血縁者の診療方針や健康管理を考える上で利用することが適切な結果です。既往歴や家族歴など他の因子からも遺伝性腫瘍が疑われる場合には、本人および血縁者の診療方針や健康管理を考える上で利用できる結果です。 |
| Uncertain（意義不明） | 遺伝子機能への影響がわかっていない遺伝子変化を意味します。過去に報告がないか、病原性や臨床的意義、がんリスクに関するエビデンス（医学的根拠）が不十分もしくは矛盾しているため、診療方針の決定に使うべきではない結果です。家族歴等を考慮して検診を考える上での参考にすることは差し支えないと考えられます。 |
検査を受けたり、検査に関する相談ができる医療機関があります
「遺伝性のがん」の検査の前後には、遺伝カウンセリングを受けることが必要です。ビスタシーク実施医療機関へお問い合わせの上、遺伝カウンセリングを予約して検査についてご相談ください。医療機関の検索には、「ビスタシーク実施医療機関を探す」をご活用ください。
各医療機関によっても異なりますが、遺伝カウンセリング受診後は以下のような流れで検査・診療が行われるのが一般的です。
- 検査の選択
- 単一遺伝子検査
- 多遺伝子パネル検査
-
- 同意書による意思の確認
- 採血（4-10ml）
検査会社で検査*
検査結果を踏まえて、治療方法やそのあとの検診・予防について相談外科 療法、薬物療法、放射線療法の選択
検診計画、予防的外科手術の希望など- 追加の検査の検討
家族歴と検査の結果に基づいた治療・検診・予防
および血縁者の検査や健康管理の相談など継続的な遺伝カウンセリング
「がん遺伝子パネル検査」と「多遺伝子パネル検査（ビスタシーク）」は別の検査です
- がん治療中の方において、効果が期待できる薬があるかどうかを調べる検査
- 手術等で採取したがん組織を調べる
- 特定のがんを発症しやすい遺伝子の変化があるかどうか、つまり遺伝性のがんかどうかを調べる検査
- 採血した血液を調べる
近年では、手術等で採取したがんの組織の遺伝子変化を調べ、効果が期待できる薬を選択する「がんゲノム医療」において「がん遺伝子パネル検査」が行われるようになりました。検査の名称がよく似ていますが、これらの検査はビスタシークなどの「遺伝性のがん」の検査とは異なりますのでご注意ください。
参考文献
- Momozawa, Y. et al. Germline pathogenic variants of 11 breast cancer genes in 7,051 Japanese patients and 11,241 controls. Nat Commun. 2018 Oct 4;9(1):4083.